泸州汉族人群MTHFR基因多态性分布及育龄妇女该基因多态性与复发性流产相关性的研究

目的了解泸州市亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布情况以及该单核苷酸多态性与复发性流产的相关性。方法选取2016-2018年在西南医科大学附属医院进行MTHFR基因检测的泸州汉族人群691例为研究对象,利用PCR-微阵列基因芯片法检测其C677T单核苷酸多态性,统计得出3种基因型的频率以及等位基因频率,并与全国其他地区已报道的多态性分布特征进行比较。结果泸州汉族人群CC、CT与TT基因型频率分别为39.2%、46.7%、14.0%,T等位基因频率为37.4%。其中女性T等位基因频率为38.1%,基因分布与纬度相近地区(N25°~31°)差异无统计学意义(P>0.05),与南方的海南、惠州及北方的西安、银川、赤峰、烟台人群差异有统计学意义(P<0.05)。在泸州育龄妇女中,复发性流产与MTHFR C677T基因多态性暂未发现存在直接关联。结论泸州地区汉族人群的MTHFR基因分布具有西南地区的分布特征,T等位基因频率整体呈现出随着纬度升高而升高的趋势。     

90锶敷贴治疗神经性皮炎和顽固性湿疹的疗效观察及体会

目的：探讨90锶敷贴治疗神经性皮炎和顽固性湿疹的临床疗效及注意事项。方法利用90锶敷贴器治疗神经性皮炎22例和顽固性湿疹8例，每个照射野敷贴3次，每次1400 cGy。结果经过一个疗程的治疗，神经性皮炎的痊愈率为77．3％，总有效率为90．9％；顽固性湿疹的痊愈率为37．5％，总有效率为62．5％。病程越短，治疗效果越好。结论90锶短期、较大剂量敷贴是治疗神经性皮炎和顽固性湿疹的有效方法，疗效确切，值得推广。     

MRI三维动脉自旋标记法对TIA的诊断价值

目的本研究拟运用MRI三维动脉自选标记法(3D-ASL),结合DWI及时间飞跃法MRA(3DTOF-MRA),探讨3D-ASL在TIA的诊断、血流灌注评估等方面的应用价值,为临床超早期诊断、治疗提供更多的理论依据。方法发病24 h内的TIA患者13例,入院时进行常规MRI、DWI、3D-TOF-MRA及3D-ASL扫描。观察所有患者MRA图,分析颅内血管及颈内动脉有无狭窄及异常,比较DWI所示梗死面积(SDWI)和全脑血流量(CBF)图上灌注异常面积(SASL)的差异,分别计算DWI和3D-ASL对TIA患者的检出率,并结合MRA分析造成脑组织血流灌注异常的原因。对于DWI阴性但ASL灌注异常,且MRA(或CTA)显示血管狭窄的患者,计算病灶侧和对侧相应区域的CBF值的比值(rCBF),比较rCBF与入院时(发病24 h内)的NIHSS、Glasgow昏迷评分量表(GCS)、mRS及神经内科临床评分量表(ABCD2)评分、患者发病时间以及一过性脑缺血症状发作持续时间有无相关性,并且比较分析rCBF值与MRA(或CTA)所示血管直径狭窄程度的相关性。结果(1)SASL>SDWI:13例TIA患者中,11例DWI未发现病灶,即SDWI=0,而SASL>0,且显示灌注减低;2例DWI阳性,但病灶面积仍SASL>SDWI。(2)3D-ASL对TIA的检出率明显高于DWI:DWI对TIA患者病灶的检出率为15%;3D-ASL对TIA患者病灶的检出率为69%。(3)rCBF与入院时(发病24 h内)的NIHSS、GCS、mRS及ABCD2评分的分值均无相关性;rCBF与患者发病时间及一过性脑缺血症状发作持续时间无相关性;rCBF值与MRA(或CTA)所示血管直径狭窄程度呈负相关关系(rs=-0.697,P=0.011)。结论3DASL与DWI相比,对TIA的诊断敏感性较高。及早行3D-ASL检查,并与DWI、MRA等序列联合应用,能更早发现灌注异常,并初步提示责任血管狭窄程度,为临床治疗提供科学依据。     

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病是一种可治的中枢神经系统自身免疫性炎性疾病,以脑膜、脑、脊髓和视神经等受累为主要表现,磁共振成像可见脑室旁线样放射状强化和(或)脊髓长节段受累伴中央强化病灶,脑活体组织检查提示小血管周围炎症伴小胶质细胞活化,对类固醇激素治疗敏感.胶质纤维酸性蛋白抗体被认为是本病的特异性生物标志物.     

以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习

目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。     

裘昌林教授从伏风宿痰辨治神经系统“怪病”

[目的]总结裘昌林教授诊疗神经系统“怪病”的临床经验。[方法]通过复习相关中医文献、跟师临证、整理医案等方式，总结裘师治疗神经系统疑难病的病因病机、辨治思路、用药特色，并举验案一则以示临床应用。[结果]裘师认为，伏风内潜系“怪病”的病因，宿痰内停为“怪病”之夙根，风痰合而为患故见“奇证”，治疗上以搜风豁痰为大法，将涤痰汤作为搜风豁痰的基础方，在此基础上对平时深潜体内之伏风，适量选用虫类药搜风通络以增强临床疗效。所举验案中患儿辨证为肝旺脾虚、风痰阻络，经豁痰息风、清热平肝治疗后，收效良好。[结论]神经系统“怪病”因反复发作，严重影响患者的生活质量。裘昌林教授从伏风宿痰辨治神经系统“怪病”，经验独到，值得临床推广。     

一株海绵共附生真菌Fusarium equiseti SCSIO 41019的次级代谢产物及其抑菌活性研究

目的 研究海绵共附生真菌Fusarium equiseti SCSIO 41019的次级代谢产物及抑菌活性。方法 采用中压硅胶柱色谱、中压反相ODS柱色谱及高效液相色谱等方法对发酵产物进行分离和纯化，运用核磁数据及文献对比的方法鉴定化合物结构。采用滤纸片琼脂扩散法、改良肉汤稀释法评价化合物的抑菌活性。结果 从其大米发酵产物中分离并鉴定了8个化合物，分别为equisetin(1)、5'-epiequisetin(2)、lumichrome(3)、N-乙酰基色胺(4)、亚油酸(5)、methyl (4-hydroxyphenyl) acetate(6)、methyl (2-hydroxyphenyl) acetate(7)和graminin B(8)。化合物1、2和5对金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)和耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus, MRSA)分别具有不同程度的抑制作用，最小抑菌浓度(minimal inhibitory concentration, MIC)为2.0~125μg/mL，其中化合物1的抑菌活性最强(MIC值分别为2.0和3.9μg/mL)。结论 从菌株Fusarium equiseti SCSIO 41019分离得到两个具良好抑菌活性的化合物(1~2)，为将其开发为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的先导化合物提供一定参考。     

党建引领在公立医院新型冠状病毒肺炎疫情防控中的作用

党建是做好一切工作的根本保障，尤其在新型冠状病毒肺炎疫情暴发的特殊时期，公立医院更要把党建作为重大疫情防控工作的"主心骨"，切实发挥党建的引领保障作用。安徽医科大学第一附属医院在此次新型冠状病毒疫情中，通过采取"以党建促业务，统筹部署抗''疫’工作；加强正性舆情信息传播，严守宣传阵地；发挥基层党组织战斗堡垒作用和先锋模范带头作用；以党建带团建，做好统战工作"等措施加强党建引领，取得了可喜成效。本文对此次疫情防控工作实践进行梳理总结，以期为今后公立医院在有效防控重大疫情时，充分发挥党建的引领作用提供参考与借鉴。     

孕妇铅镉锰暴露及金属硫蛋白基因多态性与新生儿出生缺陷的关系

目的 探讨铅镉锰暴露及金属硫蛋白基因多态性与新生儿出生缺陷的关系，为出生缺陷的防治以及制定干预措施提供参考依据。方法 本研究采用巢式病例对照研究方法，从广西壮族人群出生队列中选取广西壮族人群聚居的平果、田东、德保、靖西、隆安等县的人民医院及妇幼保健院2015年9月 - 2018年4月期间纳入队列的孕妇作为研究对象。随访收集一般人口学资料、孕期产检资料、出生结局资料等。采用原子吸收分光光度计（石墨炉法）测定孕妇血浆中铅、镉、锰的含量，采用PCR - RFLP法检测金属硫蛋白基因单核苷酸多态性位点。采用多因素logistic回归模型分析孕妇血浆中铅、镉、锰暴露与金属硫蛋白基因多态性与出生缺陷的关系。结果 多因素logistic回归分析显示:孕妇血镉值升高（OR = 1.93,95%CI:1.11～3.36，P＜0.05）、血锰值升高（OR = 1.22,95%CI:1.12～1.34，P＜0.01）、携带MT - 2A rs10636位点突变型基因型（OR = 3.96,95%CI:1.02～15.39，P＜0.05）是出生缺陷发生的危险因素。金属暴露 - 基因多态性交互作用分析结果显示，孕妇锰暴露与MT - 2A rs10636在出生缺陷发生中存在交互作用。结论 镉、锰高暴露、携带MT - 2A rs10636位点突变型基因型可能是出生缺陷发生的危险因素。     

稽留流产孕早期预测模型的构建与验证

目的构建稽留流产(missed abortion,MA)患者在孕早期流产危险因素列线图。方法纳入2017年2月至2019年10月因稽留流产于中国建筑第二工程局职工医院治疗的孕妇125例为研究组,随机纳入同时期正常孕妇126例为对照组,分析两组患者临床基本资料:年龄、环境因素、动物接触史、叶酸使用、文化程度、流产情况、疾病史、激素水平等。采用Logistic回归分析对孕早期发生稽留流产的危险因素进行分析,应用R软件建立孕早期稽留流产预测列线图,并进行验证。结果研究组孕妇年龄、睾酮(testosterone,T)水平高于对照组,而催乳素(prolactin,PRL)、雌二醇(estradiol,E2)、孕酮(progesterone,P)水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析提示孕妇年龄(OR=1.809,P=0.003)、吸烟饮酒(OR=78.120、P=0.044)、职业暴露(OR=61.238,P=0.021)、T水平(OR=5.432,P=0.001)是孕早期发生MA的危险因素。PRL(OR=0.376,P=0.003)、E2(OR=0.258,P=0.016)、P(OR=0.396,P=0.005)是孕早期发生MA的保护因素。预测孕早期MA发生的相关危险因素的C-index为0.912(95%CI:0.874-0.943)。结论列线图中孕妇年龄、环境因素、激素水平能较准确的预测孕早期发生MA的风险。